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PREGUNTA DE INVESTIGACION
¿Son los marcadores ultrasonográficos pruebas de tamizaje eficaces para el diagnóstico de cromosomopatías al ser aplicada a una población de mujeres embarazadas desde las 16 y las 20 semanas de gestación?

HIPOTESIS
- Hipótesis 1: El pliegue nucal en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocia con trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 con una sensibilidad del 21%.
- Hipótesis 2: La longitud femoral en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocia con trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 con una sensibilidad del 45%.
- Hipótesis 3: La longitud del húmero en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocia con trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 con una sensibilidad del 36%
- Hipótesis 4: La pielectasia en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocia con trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 con una sensibilidad del 6%.
- Hipótesis 5: El intestino ecogénico en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocia con trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 con una sensibilidad del 13%.
- Hipótesis 6: Los quistes del plexo coroides en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocian con trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 con una sensibilidad del 51%.
- Hipótesis 7: El foco ecogénico endocárdico en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocia con trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 con una sensibilidad del 30%16 31.
- Hipótesis 8: El índice de proporcionalidad corporal fetal DBP/LF en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocia con trisomías de los cromosomas 21,18 y 13 con una sensibilidad del 36%34.
- Hipótesis 9: El índice de proporcionalidad corporal fetal LF/PA en embarazos de alto riesgo entre las semanas 16 y 20 de la gestación, se asocia con trisomías de los cromosomas 21,18 y 13 con una sensibilidad del 36%34.

OBJETIVOS

Objetivo General:
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud de los marcadores ultrasonográficos en el diagnóstico de cromosomopatías en embarazos de alto riesgo entre las 16 a las 20 semanas de gestación.

Objetivos Específicos:
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud de la longitud femoral en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud de la longitud del húmero en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud del Pliegue Nucal en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud del Índice DBP/LF en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud del Índice LF/PA en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud de la pielectasia renal en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud del Foco ecogénico endocárdico en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud del Intestino Hiperecogénico en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.
 Determinar los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, intervalos de confianza y las razones de verosimilitud de los Quistes del plexo Coroides en el diagnóstico de cromosomopatías entre las 16 a las 20 semanas de gestación.

CRITERIOS DE SELECCION
- Criterios de inclusión:
1. Pacientes que se hayan realizado ecografías de II Nivel en el INPer (con personal Especialista en Medicina Materno Fetal) y estudio citogenético.
2. Edad de embarazo entre las 16+0 y 20+6 semanas de gestación.
3. Temporalidad: del 01-01-1999 al 31-12-2003, ambas fechas inclusive.
4. Pacientes con reporte de cariotipo fetal.

- Criterios de no-inclusión
1. Pacientes con embarazos múltiples, diabetes mellitus, enfermedad hipertensiva del embarazo, LES, Síndrome de Anticuerpos Antifosfolípidos, embarazos extrauterinos, desnutrición materna, enfermedad renal crónica, enfermedades estas no cromosómicas que pueden influir en el crecimiento fetal36.

DESCRIPCIÓN DE LAS VARIABLES EN ESTUDIO

Longitud del Fémur
Definición conceptual: La medición de la LF se efectúa con el transductor alineado con el eje longitudinal del hueso, en condiciones ideales, con el haz perpendicular a la diáfisis.
Definición operacional: Medición en milímetros de la LF, comparándola con la edad gestacional usando una tabla de referencia estándar y se considera normal entre las percentilas 10 y 90. Siendo un valor bajo aquel menor del P10 y alto aquel mayor del P9012. (Para los valores de referencia, ver Anexo 2).
Tipo de variable: Dicotómica
Nivel de Medición: Bajo y normal para la edad gestacional.

Longitud del humero
Definición conceptual: La medición de la LH se efectúa con el transductor alineado con el eje longitudinal del hueso
Definición operacional: Medición en milímetros de la LH, comparándola con la edad gestacional usando una tabla de referencia estándar y se considera normal entre las percentilas 10 y 90. Siendo un valor bajo aquel menor del P10 y alto aquel mayor del P9012. (Para los valores de referencia, ver Anexo 2).
Tipo de variable: Dicotómica
Nivel de Medición: Bajo y normal para la edad gestacional.

Pliegue nucal
Definición conceptual: Medición del pliegue cutáneo redundante de la nuca fetal, utilizando un corte sagital del cuello fetal. Se mide desde la tabla externa del cráneo hasta la superficie externa de la piel, considerándose normal las mediciones menores a 6 milímetros entre las 16 y 20 semanas32.
Tipo de variable: Dicotómica
Nivel de Medición: Normal o Anormal.

Índice DBP/LF
Definición conceptual y operacional: Se calcula a partir del DBP y de la LF. Es el resultado del cociente entre DBP entre la LF multiplicado por 100. Se considera a todo feto con un índice DBP/LF normal con valores entre 71 y 87%, considerándose bajos los valores inferiores a 71% y altos a los mayores de 87%12.
Tipo de variable: Dicotómica
Nivel de Medición: normal y alto

Índice LF/PA
Definición conceptual y operacional: Se calcula a partir de la LF y del perímetro abdominal. Es el resultado del cociente entre LF entre el PA multiplicado por 100. Se establece a todo feto con un índice LF/PA normal con valores entre 20 y 24%, considerándose bajos los valores inferiores a 20% y altos a los mayores de 24%12.
Tipo de variable: Dicotómica
Nivel de Medición: bajo y normal

Pielectasia renal
Definición conceptual y operacional: Medición del diámetro antero posterior pélvico intrarrenal en el corte axial de los riñones. Se considera un valor mayor de 5 mm como anormal33.
Tipo de Variable: Dicotómica
Nivel de Medición: Normal o Anormal

Foco ecogénico cardiaco
Definición conceptual y operacional: Visualización de imagen ecogénica en el interior de una o varias de las cavidades del corazón, traducción ultrasonográfica de la mineralización de los músculos papilares33.
Tipo de Variable: Dicotómica.
Nivel de Medición: Presente o Ausente.

Intestino ecogénico
Definición conceptual y operacional: Visualización subjetiva de aumento de la ecogenicidad del intestino, en general, cuando su ecogenicidad es similar a la del hueso adyacente33.
Tipo de Variable: Dicotómica.
Nivel de Medición: Presente o Ausente.

Quistes del plexo coroides
Definición conceptual y operacional: Visualización subjetiva de imágenes anecoicas dentro de los plexos coroides33.
Tipo de variable: Dicotómica
Nivel de Medición: Presente o Ausente.

Cromosomopatía
Definición conceptual: Grupo de enfermedades relacionadas con las variaciones del número o la estructura en la población celular de cromosomas
Definición operacional: Estudio de cariotipo del feto cuyo resultado puede ser normal o anormal, incluyendo alteraciones estructurales y numéricas.
Tipo de variable: dicotómica
Nivel de medición: Normal o anormal

DISEÑO DEL ESTUDIO:
Transversal

INTENCIÓN CLINICA:
Prueba Diagnóstica

TAMAÑO DE LA MUESTRA
Se tomará la totalidad de las pacientes que se realizaron estudio citogenético y ultrasonido de II nivel durante el período de tiempo descrito en el Departamento de Medicina Materno Fetal del Instituto Nacional de Perinatología, por cuanto no consideramos necesario el cálculo de tamaño de muestra, por cuanto trabajaremos con el universo de estudio.

ANÁLISIS ESTADÍSTICO
Se realizará estadística descriptiva para las características de la población.
Se crearán tablas de contingencia de 2 x 2 para el análisis de las diferentes variables, mediante las cuales se obtendrán la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo para cada variable predictora estudiada, así como sus respectivos intervalos de confianza y las razones de verosimilitud.

ASPECTOS ETICOS
Riesgo mínimo por cuanto se trata de revisión de expedientes clínicos.
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DESCRIPCIÓN DEL ESTUDIO
Se trata de un estudio transversal donde se revisarán las libretas de procedimiento del Departamento de Medicina Materno Fetal buscando aquellas pacientes que han sido sometidas a procedimientos invasivos con el fin de realizar estudio citogenético (cariotipo fetal), con edades de embarazo entre las 16 y 20 semanas de gestación entre las fechas 01-01-1999 al 31-12-2003, ambas inclusive, sin importar la técnica de toma de muestra de para estudio del mismo (amniocentesis, cordocentesis o somatocentesis). Una vez identificadas tales pacientes, se procede a revisar los reportes de ultrasonido de II nivel realizado en el mismo Instituto.
Se tomará de cada paciente los siguientes parámetros antropométricos:
Diámetro biparietal
Perímetro cefálico
Longitud de Fémur
Longitud del Húmero
Perímetro abdominal
Se comparará cada uno de sus diámetros con las tablas de crecimiento fetal, ubicándolos en sus respectivos percentiles de crecimiento intrauterino.
Luego se tomarán los parámetros ecográficos de proporcionalidad fetal (índice cefálico, LF/PA, DBP/PA y DBP/LF), ubicándolos en los valores de normalidad explicados en la descripción de dichas variables. Seguiremos con las variables subjetivas Foco ecogénico cardíaco, intestino hiperecogénico y quistes del plexo coroides, anotando la presencia o ausencia de éstas, según lo explicado anteriormente.
Entonces se organizarán los datos recogidos en tablas de 2 x 2 y se procederá a determinar la sensibilidad, especificidad, Valor Predictivo Positivo, Valor Predictivo Negativo y las razones de verosimilitud de cada uno de estos parámetros como prueba diagnóstica para aneuploidías, comparándolas con el cariotipo por estudio citogenético para cromosomopatías.




Positiva Negativa
Positiva Verdaderos Positivos
VP Falsos Positivos
FP
Negativa Falsos negativos
FN Verdaderos Negativos
VN


Donde la Sensibilidad = VP/ VP + FN
Especificidad = VN/ FP + VN
Valor Predictivo Positivo = VP/ VP + FP
Valor Predictivo Negativo = VN/ FN + VN
Razón de verosimilitud + (LR +) = S/ 1 – E
Razón de verosimilitud - (LR -) = 1 – S/E
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